外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
数字化基因表达谱测序（第二代高通量测序 差异表达基因
检测目标物种特定生物学过程中基因表达的差异，从而分析不同组织、不同发育时期或不同处理间基因表达种类及其丰度信息。
外泌体转录组测序
外泌体(Exosome)是由细胞分泌而来的微小囊泡，直径约为30-100 nm，具有杯状形态、双层膜结构，天然存在于血液、尿液、唾液、母乳和细胞培养基等生物体液中。包括肿瘤细胞在内几乎所有类型的细胞
16S rRNA基因测序
指对环境细菌的16S rRNA进行高通量测序。16S rRNA结构既具有保守性，又具有高变性。通过测序结果与数据库比较，可以分析环境细菌的菌群结构和多样性。
DNA甲基化测序（Reduced Representation Bisulfite Sequencing，RRBS））
RRBS作为一种高性价比的甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中具有广泛的应用前景。